CFTR делеция и бесплодие. Как забеременеть?


Рубрики Дом и семья, автор Sergey - Июл 10, 2022

Бесплодие у мужчин зачастую является причиной наличия качественного и/или количественного дефекта семенной жидкости. К самым тяжелым типам мужского бесплодия на данный момент относят:

— олигозооспермию;

— криптозооспермию;

— азооспермию (полнейшее отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости).

Последний тип является безусловным расстройством проходимости семенных протоков, нарушением развития сперматозоидов, и ситуацией, когда такие причины развиваются параллельно друг другу. Генезис у вышеперечисленных патологий в большинстве случаев имеет генетическую основу. К примеру, патологию может вызвать синдром Кляйнфельтера либо микроделеция Y-хромосомы.

Сперматогенез представляет собой предельно сложный, многоэтапный и разносторонний процесс, который заканчивается полным образованием половых клеток у мужчины – речь идет о сперматозоидах. Все действия находятся под контролем генов, которые расположены в разных хромосомах. Если хотя бы в одном гене произошло какое-либо изменение, это сразу же сказывается в виде нарушения эякулята. Легкая форма изменений – снижение активности сперматозоидов, а к тяжелой следует отнести полное их отсутствие.

Делеция – утрата определенного участка генов. Утрата может быть фрагментарной либо абсолютной. Развитие и степень патологии зависит от того, какой именно участок деформирован либо безнадежно утрачен. Этот фактор логично приводит к вопросу: «есть ли шансы на беременность, если ген cftr с мутацией?».

Возможно ли при утере гена AZFc забеременеть?

В случае утери генов почти нет шансов на оплодотворение. В особенности это невозможно в элементах группы AZFa и AZFb+c. При недостатке AZFc прогноз может быть и благоприятным. Если утеря генов фрагментарного характера, либо имеет место определенный тип патологии, прогнозировать в данном случае невозможно – результат может быть самым непредсказуемым.

Чтобы ответить на вопрос: «бесплодие вследствие нарушения строения гена cftr. Каковы шансы на беременность?» нужно будет пройти глубокое клиническое обследование. В процессе исследования, врачи займутся проведением досконального анализа на генетику. Будут выявлены вероятные наследственные предрасположенности. Анализ ДНК придется сдать и партнерше. Когда будут получены все результаты, вот тогда и можно рассуждать о возможной беременности и шансах на избежание генетических проблем для будущего ребенка.

 


Июл
7

Комментарии закрыты.